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新生儿健康基因早知道,基因测序精准防控!

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文章出处:中生健康产业集团责任编辑:niuwa人气:-发表时间:2019-07-17 14:33

2014年风靡全球的“关爱渐冻人——千人冰桶挑战”公益活动,让公众迅速了解了“渐冻人”。同时,冰桶挑战的热度,还让一些名字特殊的罕见病为人们所知,如比较常见的“月亮宝宝”——白化病、“瓷娃娃”——成骨不全症、“粘宝宝”--粘多糖贮积症、“泡泡龙”——具有明显遗传特点的表皮松解性水疱症以及苯酮尿症、戈谢病等疾病。
 

近年来儿童遗传疾病的发病率呈逐年上升趋势,且病因大多未明,在儿童福利院中,有相当部分被收养的遗弃孩子是残疾儿童,生理缺陷就是这些孩子被遗弃的主因。医学研究显示,每年新增的出生缺陷儿中,染色体非整数倍体疾病是其中一类非常重要的疾病。
 

很多神经系统疾病,如果可以早期明确诊断和干预,愈后孩子可以像正常儿童一样学习和生活,而如果诊断迟了,就可能造成不可逆的伤害。研究儿童遗传病的发病机制,提高儿童遗传病的诊断和预防水平,对于优生优育和提高我国人口出生素质的意义重大。
 

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险。其发生具有偶然性、随机性的特点,即事前毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史,且发病率随孕妇年龄的增高而升高。女性超过35岁,生育染色体疾病患儿风险率会明显升高,流产率也会升高。

根据世界卫生组织的报道,80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的,很多罕见病的患者在一出生或者在儿童时期就开始发病,发病后病情进展快,缺乏有效的治疗药物和手段,且死亡率高。而基因检测技术是罕见病最重要的诊断方式。
 


新生宝宝为什么要做基因筛查?

新生儿疾病筛查是防治出生缺陷的第三道防线,指对新生婴儿的先天性疾病进行早期筛查和诊断,及时采取治疗和康复措施,减少遗传性疾病造成的影响。基因筛查是新生儿疾病筛查的方式之一,是指运用基因测序手段,及时检测致病位点明确的单基因遗传病,是对每个宝宝出生以后的第一道“安检”。


疾病与基因相关

有些遗传疾病的发生具有一定的家族遗传性,对于这部分人群对于后代是需要进行基因的筛查的,确定是否存在该疾病,还有一些遗传疾病的发生是由于基因突变造成的,即使没有疾病的家族史,也存在患病的可能,因此,也是需要进行基因筛查的。
 

早发现、早诊断、早干预

出生缺陷涉及病种繁多,不容易进行诊断,如果根据临床症状逐一排查需要花费较长的时间。早期基因筛查可以一次性检测多种疾病,对新生儿早期进行筛查、诊断、及干预治疗,作出早期诊断,在患儿临床症状出现之前,给予及时治疗。


精准治疗,提高诊疗效果

通过基因筛查,有目的性的进行临床治疗,效果更佳,为孩子的健康成长保驾护航。

中生健康产业集团是一家专注于大健康产业发展的大型产融结合型集团公司,在大健康产业的“产、学、研、教”领域进行四位一体化布局,涵盖生命科学、医疗旅游、旅居养生、康养小镇等项目领域。业务领域涵盖基因检测、干细胞工程、生命科学体验馆、慢病精准管理等,集团旗下拥有香港中生科技、香港中生医健中心、深圳高新奇组织工程种子细胞库、深圳市茂荣丰泰培训中心、海南生命科学城等多个子公司及服务平台。 


此文关键字:基因测序

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